گزارش دو مورد سندرم x شکننده همراه با اختلال بیش فعالی-کمبود توجه و تمرکز

نویسندگان

کتایون خوشابی

katayoun khoushabi department of psychiatry, university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.گروه روانپزشکی، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. فیروزه ساجدی

firouzeh sajedi

چکیده

نام سندرم x شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (constriction) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل 27/3 xq) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری نوکلئوتیدی است که در نسلهای بعدی تشدید می شود (آمپلیفیکاسیون dan) و موجب بروز فتوتیپ شدیدتری در فرد می شود. %20 مردان دچار سندرم x شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیر عادی خواهند بود (ناقلین) و نوه های دختر و پسرشان با علامت خواهند شد. در سندرم تی پیک پسران مبتلا دچار عقب ماندگی ذهنی، ماکروسفالی، گوشهای بزرگ و برجسته، صورت دراز و بزرگی بیضه ها می باشند. از نظر وجود اختلالات رفتاری همراه، وجود علایم مشابه اختلالات نافذ رشد مثل اوتیسم، اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (adhd) ذکر گردیده است. اشکال توانایی های شناختی به صورت مشکلات یادگیری تا اشکالات شدید مطرح شده است. بیماران ما 2 مورد (یک پسر 6 ساله و یک پسر 7 ساله ) بودند که به دلیل پر تحرکی مراجعه کردند. در معاینه فیزیکی وجود علایم اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (adhd) همچنین علایم سندرم x شکننده تأیید شد. در آزمایش کشت کرموزومی نیز وجود شکنندگی در محل 27/3 xq مشخص گردید.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

بررسی شیوع اختلال بیش فعالی، کمبود توجه و تمرکز در کودکان 6 ساله شهر یزد

Introduction: Attention Deficit hyperactivity Disorder (ADHD) is the most common psychiatric disorder in school age children and has a negative effect on the individual’s general functions. The purpose of this study was to estimate the prevalence of ADHD in preschool 6 year old children in Yazd in 2005 and the influence of gender, birth weight, birth order and parental education on ADHD. Metho...

متن کامل

گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان

  Fragile X Syndrome, the most common cause of inherited mental retardation, results from mutation in fragile X mental retardation gene (FMR1) on long arm of X chromosome, Xq27.3. Clinical features include moderate to severe mental retardation without neurologic deficit, long face, large ears, prominent jaw, macro-orchidism, attention deficit, behavior di...

متن کامل

اثر موسیقی درمانی بر پرخاشگری، علایم بیش فعالی و کمبود توجه در کودکان مبتلا به اختلال نقص توجه بیش فعالی

اختلال نقص توجه – بیش فعالی بیماری نسبتا شایعی در بین کودکان می باشد که با نشانه‌های پرخاشگری، بیش فعالی، اضطراب و کمبود توجه همراه می‌باشد. با توجه به اثرات جانبی داروهایی که برای درمان این اختلال استفاده می‌شود، این مطالعه با هدف بررسی اثر موسیقی درمانی بر بهبود نشانه‌های این اختلال انجام گرفته است. این مطالعه نیمه تجربی در سال 1395 در دانشگاه آزاد اسلامی واحد شیراز بر روی 20 کودک ایرانی با ا...

متن کامل

همبودی اختلال کمبود ‌توجه/ بیش فعالی با اختلال بدتنظیمی خلق مخرب در دانش‌آموزان دبستانی

پژوهش حاضر با هدف بررسی همبودی اختلال کمبود ‌توجه/ بیش فعالی با اختلال بدتنظیمی خلق مخرب در کودکان دبستانی انجام شد. روش پژوهش توصیفی بود و جامعه آماری شامل کودکان دبستانی مبتلا به اختلال کمبود ‌توجه/ بیش­فعالی بود. برای دستیابی به هدف فوق،40 کودک دبستانی با روش نمونه­گیری هدفمند انتخاب شدند. پس از اطمینان از تشخیص روانپزشکی اختلال کمبود ‌توجه/ بیش­فعالی، برای تشخیص موارد اختلال بدتنظیمی خلق مخ...

متن کامل

ارتباط اختلال بیش فعالی همراه با نقص توجه با اختلال یادگیری‏ در پسران 12-7 ساله

  Objectives: Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) along with Learning Disorder (LD) is one of the most important child and adolescent psychiatric disorder. They are most often seen comorbidly in patients. Our study seeks to examine the relationship between ADHD and LD in our sample. Method: Thirty boys suffering from ADHD, as diagnosed by certified child and adolescent psychiatrists...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
توانبخشی

جلد ۱، شماره ۱، صفحات ۵۸-۶۳

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023